四、业务活动情况
（一）2021年年度业务活动总体情况和2022年年度工作计划简要（限1500字）
（请填写本年度遵守法律法规和国家政策情况、履行登记手续情况、理事会召开情况、人员和机构变动情况、财务管理情况、按照章程开展活动情况及开展扶贫工作情况。举办过面向社会的研讨会、论坛的还应当填写研讨会、论坛等活动情况。）
一、2021年工作总结
广州市黄埔区盛安精准医学研究院总面积1484.5 m2，其中业务用房面积1267.3 m2，实验室设置了3个科研实验室（分别是免疫学实验室、质谱实验室和分子实验室）。三个科研实验室中的质谱实验室和分子实验室根据医学实验室要求分别进行专业功能区设置。质谱实验室分为准备区、仪器区和数据分析区及空压机房。分子实验室根据基因扩增实验室防污染要求和二代测序要求分别空间相互独立的试剂准备区、标本准备区、扩增一区、扩增二区、质检区、测序区和电泳区。研究院在搭建基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学平台，在原有仪器设备的基础上，2021年引进了一批先进仪器设备和平台，包括二代测序仪、 Qubit 4 荧光计、Q-sep 400全自动核酸蛋白分析仪、一代测序仪等。致力于通过分子的二代测序、一代测序和PCR技术，小分子代谢物的高效液相串联质谱，以及蛋白质平台的免疫ELISA技术，对遗传代谢病诊断全证据链研究，从而实现遗传病的精准医学研究。
研究院目前全职人员3人，兼职研究人员17人，其中研究生学历人才7人，本科学历人才3人。在2021年7月30日，由广东省医师协会主办、中山大学附属第六医院遗传代谢病检测中心、广州黄埔盛安精准医学研究院共同协办的“2021年儿童遗传病精准诊疗培训班”。本次大会全面深入介绍了儿童遗传病诊疗现状与新进展，遗传病诊疗相关医学遗传学知识，基因检测技术和质谱检测技术的发展、应用与报告解读，基因检测技术在新生儿疾病筛查的应用、遗传咨询与随访体系的建立，黄疸相关遗传病精准诊疗等临床关注课题，并对D-双功能蛋白缺乏症、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症疾病进行了专场案例分享，与会专家、学员们在会上收获了满满的知识干货，对本次会议给予了高度认可和评价。
二、2022年工作计划
今年研究院计划从科学研究、仪器平台建设、课题申请、科研文章撰写、专利申请、学术会议和专业培训等方面进行工作开展。
遗传病基础研究、遗传病诊断技术研发是研究院今年重点研究方向。研究院计划针对中国人群中致病性强、发病率较高、对家庭和社会危害大的遗传病进行研究，阐明遗传病的病因、致病基因、发病机制、遗传模式、诊断等。
研究院今年将继续引进先进仪器设备和平台，完善二代测序、一代测序和PCR技术，小分子代谢物的高效液相串联质谱，以及蛋白质平台的免疫ELISA技术，对遗传代谢病诊断全证据链的研究，从而实现遗传病的精准医学研究。
研究院计划今年跟大湾区内三甲医院的遗传病领域知名专家合作，共同申请2022广东省自然科学基金项目或区域内其他科研基金项目。根据现有研究进展，我们计划年内发表遗传病领域的科研文章4篇。研究院计划进行完成10项专利或实用新型的材料上报，目前已经开始关于基因大数据、标本数据管理系统、检测报告的数据存储系统等进行专利或实用新型的专利申请准备。
研究院今年拟与中山大学第六附属医院遗传代谢病中心共同举行以“儿童遗传病精准诊疗培训班”为主题的培训班。培训内容以遗传学基础知识、检测的方法原理，疾病知识、阳性病例分享，遗传代谢质谱、基因筛查如何进行报告解读为重点。
“种子医生计划”是盛安研究院今年重点推进的专业培训项目，培训对象是有意向在遗传病咨询领域进行专业深造的临床医生。该计划致力于提高合作医院医生对报告的解读能力，实现常见阳性报告咨询与处理能在本地本院解决。培训形式为不定期举办遗传学相关小型学习班、日常科普文章沟通与病例讨论等。2021年度业务活动情况和2022年度工作计划:
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